La rétinite pigmentaire

La rétinite pigmentaire (RP) et un ensemble de maladies héréditaires de l’œil qui atteint 1 personne sur 5000.

La RP cause une dysfonction progressive de la rétine (une membrane nerveuse au fond de l’œil responsable de la vision). Plus précisément, la RP affecte les cellules rétiniennes en forme de bâtonnets, responsables normalement de la vision nocturne.

Dans la majorité des cas, la RP est transmise génétiquement par les parents, mais un tiers des patients n’auront pas de parenté atteinte. La RP peut se présenter seule, ou accompagnée d’autres manifestations, tels la surdité, trouble de la démarche, etc. Les symptômes les plus communs  sont la cécité nocturne qui apparaît assez tôt dans la maladie, suivie plusieurs années plus tard d’une baisse graduelle de la vision périphérique.

Le diagnostique de la RP peut être confirmé par plusieurs méthodes : l’électrorétinogramme, qui évalue la fonction des bâtonnets rétiniens; la tomographie à cohérence optique permettant la visualisation microscopique de la rétine; ou l’examen du champ visuel.

À date, la maladie demeure incurable. Cependant, plusieurs études sont présentement en cours afin de trouver un traitement curatif. Plusieurs possibilités sont explorées : la greffe rétinienne, la thérapie génique, la thérapie utilisant des cellules souches, ou encore la thérapie pharmacologique. La supplémentation en vitamine A est le seul traitement actuellement employé qui peut freiner l’évolution de certaines formes de la maladie.

Susan Wakil
traduit par: Alla Muladzanov

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